コルフ臨床遺伝医学 原書4版

コルフ臨床遺伝医学 原書4版

著者名 櫻井 晃洋 監訳
発行元 丸善出版
発行年月日 2014年11月
判型 B5 257×182
ページ数 302ページ
ISBN 978-4-621-08861-6
Cコード 3047
ジャンル 医学・薬学 >  基礎医学 >  組織学・発生学
医学・薬学 >  臨床医学・内科系 >  小児科学
医学・薬学 >  臨床医学・外科系 >  産婦人科学・泌尿器科学

内容紹介

近年の遺伝子解析技術の進歩や遺伝現象の知見の蓄積によってがんや糖尿病、動脈硬化などヒトの疾患の多くに個人が持つ遺伝子の個性や異常が関わっていることが徐々に明らかになってきた。一昔前にはごく特殊で稀な疾患を扱う領域とみなされていた臨床遺伝医学は、今やあらゆる医療分野において必要不可欠なものとなりつつある。本書は遺伝医学の全体をまんべんなく網羅した教科書で、前半で遺伝学の基本原理を整理し、後半では臨床遺伝学的内容をまとめている。前半部分でも「臨床スナップショット」というコラムで症例を提示するなど、基礎と臨床を常に関連づけ、初学者にも分かりやすく、かつ臨床的な興味を持って読めるように工夫されている。

目次

1編 人類遺伝学の基本原理
 1章 DNA構造と機能
  イントロダクション/キーポイント/デオキシリボ核酸/遺伝子機能/結論/自己評価
   情報源1.1 ヒトにおけるメンデル遺伝/方法1.1 DNAの分離/臨床スナップショット1.1 先天性角化不全症/ホットトピック1.1 ENCODEプロジェクト
 2章 遺伝学的多様性と変異
  イントロダクション/キーポイント/DNA配列の多様性/塩基配列の変位の原因/遺伝子重複と進化/遺伝子多型/結論/自己評価
   倫理的意味2.1 優生学/方法2.1 変異命名法/情報源2.1 遺伝子変異データベース/ホットトピック2.1 1000ゲノムプロジェクト/臨床スナップショット2.1 DNA修復障害/臨床スナップショット2.2 Charcot―Marie―Tooth病/方法2.2 ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)
 3章 遺伝型式
  イントロダクション/キーポイント/メンデル遺伝/ミトコンドリア遺伝/結論/自己評価
   情報源3.1 GeneReviews/方法3・1 家族歴の聴取/臨床スナップショット3.1 常染色体劣性遺伝による先天性難聴/倫理的意味3.1 家族の絆/臨床スナップショット3.2 Rett症候群/ホットトピック3.1 脆弱X関連振戦/失調症候群/臨床スナップショット3.3 MELAS
 4章 ヒトゲノム
  イントロダクション/キーポイント/遺伝子クローニング/遺伝子マッピング(遺伝子地図作成)/ヒトゲノム/結論/自己評価
   方法4.1 DNAシークエンシング/臨床スナップショット4.1 Huntington病/方法4.2 ヒト疾患の動物モデル/臨床スナップショット4.2 嚢胞性線維症/倫理的意味4.1 遺伝子決定論/情報源4.1 ゲノムブラウザ/方法4.3 遺伝子チップ/方法4.4 次世代シークエンシング/ホットトピック4.1 ゲノムシークエンシング
 5章 多因子遺伝
  イントロダクション/キーポイント/多因子遺伝の概念/ありふれた疾患の遺伝学/結論/自己評価
   方法5.1 遺伝率の概念と家族内での表現型の相関から遺伝率を求める方法/臨床スナップショット5.1 肥厚性幽門狭窄症/ホットトピック5.1 大規模コホート研究/臨床スナップショット5.2 Alzheimer病/情報源5.1 HapMap(www.hapmap.org)/臨床スナップショット5.3 糖尿病/倫理的意味5.1 罹患予測検査
 6章 細胞分裂と染色体
  イントロダクション/キーポイント/細胞分裂/染色体/染色体異常/染色体分析の適応/結論/自己評価
   方法6.1 染色体分析/方法6.2 標準化された染色体命名法/方法6.3 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション(FISH)/方法6.4 ゲノムマイクロアレイ/臨床スナップショット6.1 Down症候群/臨床スナップショット6.2 Turner症候群/倫理的意味6.1 非指示的カウンセリング/臨床スナップショット6.3 22q11.2欠失症候群/ホットトピック6.1 コピー数多型に関連した病理/情報源6.1 DECIPHERデータベース
 7章 集団遺伝学
  イントロダクション/キーポイント/Hardy―Weinbergの法則/Hardy―Weinbergの法則からの逸脱/結論/自己評価
   情報源7.1 公衆衛生遺伝学/方法7.1 Hardy―Weinbergの法則式からの逸脱/倫理的意味7.1 遺伝学滴多様性と人種/臨床スナップショット7.1 鎌状赤血球症/臨床スナップショット7.2 Tay―Sachs病/ホットトピック7.1 保因者検査 
 8章 がん遺伝学
  イントロダクション/キーポイント/がんは遺伝子の異常による疾患である/腫瘍抑制遺伝子/がん遺伝子/腫瘍抑制遺伝子とがん遺伝子の正常な役割/がんのエピジェネティックスとマイクロRNA/がん化の分子基盤/がんの新しい治療/結論/自己評価
  情報源8.1 がんゲノムアトラス/臨床スナップショット8.1 網膜芽細胞腫/臨床スナップショット8.2 遺伝性大腸がん/ホットトピック8.1 がんゲノムシークエンシング/方法8.1 RNA発現解析/倫理的意味8.1 子供の遺伝学的検査
2編 医療における遺伝医学
 9章 染色体転座
  イントロダクション/キーポイント/パートI/パートII/パートIII/パートIV/パートV/パートVI/臨床細胞遺伝学/自己評価
 10章 分子遺伝学的診断
  イントロダクション/キーポイント/パートI/パートII/パートIII/パートIV/パートV/パートVI/パートVII/遺伝性疾患の分子遺伝学的診断/自己評価
 11章 新生児スクリーニング
  イントロダクション/キーポイント/パートI:1965年12月/パートII:1965年12月/パートIII:1973年4月/パートIV:1986年3月/パートV:1988年9月/パートVI:2010年4月/先天代謝異常症/自己評価
 12章 発生遺伝学
  イントロダクション/キーポイント/パートI/パートII/パートIII/パートIV/パートV/パートVI/先天的な発生異常/自己評価
 13章 保因者スクリーニング
  イントロダクション/キーポイント/パートI/パートII/パートIII/パート/IV/パートV/保因者スクリーニング/自己評価
 14章 遺伝的リスク評価
  イントロダクション/キーポイント/パートI/パートII/パートIII/パートIV/パートV/疾患のリスクに対する遺伝学的スクリーニング/自己評価
 15章 がん発症リスクに対する遺伝学的検査
  イントロダクション/キーポイント/パートI/パートII/パートIII/パートIV/パートV/パートVI/パートVII/パートVIII/パートIX/がんの家族性易罹患性素因/自己評価
 16章 薬理遺伝学
  イントロダクション/キーポイント/パートI/パートII/パートIII/パートIV/パートV/パートVI/薬理遺伝学とゲノム薬理学/自己評価
 17章 遺伝性疾患の治療
  イントロダクション/キーポイント/パートI/パートII/パートIII/パートIV/パートV/パートVI/遺伝性疾患の治療/自己評価
補遺1:遺伝カウンセリング
補遺2:倫理・社会的問題

定価:本体7,000円+税
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